出生前検査でわかること・わからないこと

出生前検査のうち、NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）、超音波マーカー検査、コンバインド検査（超音波マーカー検査と血液検査）、母体血清マーカー検査では、主に赤ちゃんが染色体の病気を持っている可能性がわかります。しかし、これらの検査は確定的検査（絨毛検査、羊水検査）を行うかどうかの判断をするための検査であり、陽性という結果でも、必ずしも染色体の病気があるというわけではありません。また、染色体の病気の中でも、例えば出生前検査認証制度等運営委員会でNIPTの検査対象としているのは13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー（ダウン症候群）という3つの病気の可能性だけで、それ以外の染色体の病気は検査対象としていません。

胎児超音波検査では、超音波を使って赤ちゃんの全身を観察することにより、脳や臓器、顔や手足などの特徴・病気があるかを調べます。しかし、脳や臓器などの病気の全てを発見することはできません。また、染色体の病気についても確実にはわからないものが多くあります。

確定診断のために行う絨毛検査や羊水検査では、トリソミーなど染色体の病気があるかがわかります。同じ染色体の病気でも、症状は人により違いがあり、その重さの程度まではわかりません。

生まれつきの病気がある赤ちゃんの割合は約3～5%で、染色体の病気はそのうち25%程度といわれています ^{1) 2)}。視覚・聴覚といった感覚器や、神経発達など、さまざまな特徴や病気は出生前検査を行ってもまだまだわからないものも多いのです。

図：生まれつきの病気の原因

出生前検査を受けるか検討している方へ

出生前検査についての情報は、さまざまな場所や機会を通じて得られやすくなっていますが、信頼できる情報源から正確な情報を手に入れることが重要です。入手した情報だけでなく、ご自身の気持ちもパートナーやご家族に伝えて、しっかり話し合うことをおすすめします。

出生前検査を検討するときには、専門家に相談すること（遺伝カウンセリング）も必要です。遺伝カウンセリングを受ける際には、ご自身がどのような不安を抱えているか、どのようなことを知りたいと思っているか、どのようなことを大切にしているかを見つめ直して整理してみましょう。そうすることで、遺伝カウンセリングによって不安などが軽減されたり、必要な情報や支援を得やすくなったりします。

お腹の赤ちゃんについて詳しく知ることにより感じられる意義は一人一人で異なります。出生前検査を受けて、その後どうしていくかについて、ご自身の価値観に基づき、納得して判断していくことが大切です。

確定的検査を受けるか判断するための検査

胎児超音波検査

通常の妊婦健診での超音波検査より時間をかけて赤ちゃんを調べるもので、専門的な訓練を受けた医師や検査技師が行います。超音波画像で赤ちゃんの臓器や手足などを観察し、特徴がないかを調べます。病気によっては、確定的検査にもなり得ます。

確定的検査

出生前検査を知る

出生前検査の受検を検討する場合、まずどのような検査があり、何を調べられるのか、妊娠何週のときに受けられるのかなどを知ることから始まります。

▶▶「出生前検査の種類」を見る

出生前検査についてもっと知りたい場合、受けるかどうか判断が難しい場合は、担当医や出生前検査を実施している施設に相談するのもよいでしょう。

▶▶「検査前後の支援」を見る

出生前検査を実施している医療機関を探す

出生前検査を希望する場合は、妊婦健診でかかっている医療機関で出生前検査を実施しているか確認してみましょう。

NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）は、日本医学会の中に作られた出生前検査認証制度等運営委員会が認証している全国の医療機関で受けることができます 。認証施設では、NIPTだけでなく、他の出生前検査も行われており、出生前検査全般に関する相談（遺伝カウンセリング）も受けています。NIPT以外の検査や実施している医療機関について相談することも可能です。

▶▶「NIPTを実施する認証施設とは？」を見る

また、「全国遺伝子医療部門連絡会議」のウェブサイトでも、遺伝カウンセリングや出生前検査を実施している医療機関を検索することができます。

疾患分類で「周産期」を選び、探したい都道府県を選ぶことで、その都道府県にある出生前検査を行う医療機関の情報が得られます。予約や紹介状が必要な場合もありますので、受診に関しては医療機関にお問い合わせください。

医療機関での相談対応や遺伝カウンセリング

出生前検査に関する相談をしたいときは、まずはかかりつけの医療機関に相談しましょう。かかりつけの医療機関で出生前検査に関する支援が受けられない場合には、日本医学会が認証しているNIPTの認証施設で相談することもできます。NIPTの認証施設には、出生前検査に詳しい医師（臨床遺伝専門医）や認定遺伝カウンセラー®、遺伝看護専門看護師などの専門家がおり、遺伝カウンセリングを行っています。

遺伝カウンセリングとは、赤ちゃんの検査や生まれつきの病気に関する妊娠・出産への不安などについて相談できるもので、「遺伝」とはついていますが、21トリソミー（ダウン症候群）のように多くは遺伝しない病気についても相談することができます。NIPTを受けると決めていない方、NIPTの認証施設で出産しない方でも遺伝カウンセリングを受けることができます。費用は医療機関によって異なります。

医療機関での結果説明や遺伝カウンセリング

意思決定支援のツール

意思決定支援のツールについて

「オタワ個人意思決定ガイド」は、難しい決断を迫られている人のためのガイドです。意思決定に関わる人たちに自分の考えを伝える際の手助けをします。意思決定に迷われている方は、ぜひ一度お試しください。

▶▶ オタワ個人意思決定ガイド2015年版(2019/10翻訳修正)

ピアサポート

行政のサポート

また、市区町村では、産前・産後をサポートする事業や産後をケアする事業を行っています。保健師や助産師などが、支援が必要な妊産婦さんの相談を受けたり、乳房ケアを含む産後の心身のケアをしたりするもので、妊産婦さんの自宅や保健センターなどの施設で行われます。妊娠中絶した場合でもサポートを受けられることもあります。市区町村によって事業の内容や利用料金は異なりますので、母子健康手帳と一緒に配布された資料や市区町村のウェブサイトを確認するか、役所の担当部署に問い合わせてみるとよいでしょう。

経済的サポート

公的医療保険による出産育児一時金と出産手当金は、妊娠4ヶ月以後の出産、流産、死産（人工妊娠中絶を含む）のいずれの場合にも支給されます。出産育児一時金は、出産時の入院費や分娩費として支給される一時金です。出産手当金は、出産のために仕事を休み、その間の給与が受けられなかった場合に支給される手当金です。これらの制度について、詳しくはご自身が加入している健康保険の窓口にお問い合わせください。

また、2023年1月より、妊娠・出産時にそれぞれ5万円相当が市区町村から給付される「出産・子育て応援交付金」が始まっています。各世帯にクーポンを支給し、そのクーポンと引き換えに指定の育児用品や子育て支援サービスを提供するものです。地域によっては、現金支給としている場合もあります。2022年4月以降に妊娠届・出産届を提出した世帯が対象となります。詳しくはお住まいの地域の市区役所・町村役場にご確認ください。

職場でのサポート

労働基準法により、一定の産前産後の休暇を取ることができます。産前休業の取得は個人の自由ですが、産後休業は取得しなければならないものです。仕事の調整が必要な場合は事前に相談するようにしましょう。妊娠4ヶ月以後の出産、流産、死産（人工妊娠中絶を含む）のいずれの場合にも、8週間の産後休業が取得できます。取得については、職場の担当窓口にお問い合わせください。

▶▶「妊産婦が受けられる支援」を見る

▶▶「出産後に受けられる主な支援」を見る

妊娠中の日常生活

ただし、赤ちゃんの病気による症状が赤ちゃんにも妊婦さんにもあらわれることがあります。赤ちゃんの状態によっては、妊婦健診の間隔を短くしてこまめに経過をみたり、検査や治療のために入院が必要になったりすることもあります。妊婦健診をしっかり受け、医師の指導に従いましょう。

医療機関の選び方

赤ちゃんや妊婦さんに起こりうる問題を的確に察知・判断し、妊娠中から出産後まで継続的なケアやサポートを得られる医療機関で診てもらうことが望ましいでしょう。染色体の病気などがある赤ちゃんの出産には、新生児を専門に診る「新生児科」がある医療機関が適しています。赤ちゃんの病気の種類や状況によっては新生児科だけではなく、それぞれ専門の異なる複数の科による検査や治療が必要となることも少なくありません。どの医療機関がよいかは医師とよく相談しましょう。

医療機関での出産前・出産後の準備

医療機関では、病気がわかっている赤ちゃんの出産や出産後に向けて、さまざまな職種による準備や支援が行われます。産科では新生児科と連携して出産時期・方法が検討され、出産に向けた準備が進められます。必要に応じて、新生児科医や小児科医から、赤ちゃんの病気や、想定される検査や治療などについて説明があります。赤ちゃんがNICU（新生児集中治療室）に入る可能性がある方に対して、前もってNICUの見学ができるようにしている医療機関もあります。認定遺伝カウンセラー®やソーシャルワーカー、臨床心理士、遺伝看護専門看護師などが、心理面や福祉面の支援を行う場合もあります。

これらの支援の対象には、赤ちゃんとお母さんだけでなく、お父さんなどご家族も含まれています。妊婦健診はお母さん一人で受けに行くことが多いかもしれませんが、育児は夫婦や家族で行っていくものですから、赤ちゃんの病気や治療の説明には、お父さんも同席する機会があることを想定しておきましょう。

出生前検査で赤ちゃんの病気を早期に知ることの最大のメリットは、適切な医学的な管理につなげることと、心理的な準備や社会的な準備ができることです。さまざまな職種から指導やアドバイスを受けて、赤ちゃんや個々の環境に合わせた準備をしていきましょう。

きょうだい（上のお子さん）への伝え方

赤ちゃんに病気があることをきょうだいに伝えるのは難しいものです。年齢によっても受け取り方が異なるので、正解はひとつではありません。お母さんやお父さんが病気のことを受け止められていないときには、きょうだいに伝える前に、ゆっくり時間をかけて気持ちに向き合っていきましょう。

赤ちゃんに病気があることで何が起きる可能性があるか、病院に行く機会が増えることなどを話し、お母さんやお父さんが思っていることを正直に伝えることが大切です。年齢によっては、親が一方的に話すのではなく、病気について一緒に学んで、赤ちゃんにしてあげたいことを話し合うようにすると、育児のときに大きな支えとなってくれるかもしれません。赤ちゃんに病気があるからといって「お兄ちゃん／お姉ちゃんだから我慢してね」と我慢を強いるのは避けましょう。

赤ちゃんが亡くなってしまったときなど、お母さんやお父さんは悲しい思いをすることもあるかもしれません。こどもは、状況は理解できなくても、親が悲しんでいることはわかります。その理由がわからないと、疎外感を抱いたり、自分のせいで悲しんでいるのではないかと感じたりする場合があるので、こどもの理解に合わせてお話をする時間をもってあげることが大切です。

妊娠中大切にしたいこと

赤ちゃんに病気があることがわかっても、その症状や程度はさまざまです。赤ちゃんにどのような症状があらわれるのか、どのように育っていくのかは出産後でもわからないこともあるため、妊娠中は不安や期待で心が揺れるのも当然です。一人で抱え込まず、かかりつけの医師や医療スタッフに相談しましょう。気持ちを整理することで、妊娠中、楽しく過ごしている方、有意義な時間を過ごしている方はたくさんいます。

赤ちゃんがお腹のなかで、あるいは生まれてすぐに亡くなってしまう可能性について告げられることもあるかもしれません。お別れが避けられないとしても、赤ちゃんにどんなことをしてあげたいか、言ってあげたいかを考えてみましょう。お別れの前に手形や足型を取るなど思い出を残すサポートをしてくれる医療機関もあります。赤ちゃんと一緒にいられる時間を大切にして、今、赤ちゃんに対してできることをしていきましょう。

妊娠・出産の悩みは専門家へ相談を

次のお子さんの妊娠・出産に関する不安や悩みがある場合は、まずはお子さんの担当医に相談しましょう。かかりつけの医療機関で支援が受けられない場合は、こどもを対象とする病院や大学病院などの遺伝診療部門、先天性の病気の遺伝カウンセリングを実施している病院を探すとよいでしょう。染色体や遺伝性の病気を専門とする医師や認定遺伝カウンセラー®などから、次のお子さんへの遺伝の可能性など、事実に基づいた情報提供や心理的サポートを受けることができます。医療機関によっては妊娠前でも相談することができます。相談にかかる費用は医療機関によって異なり、基本的に自費診療なので全額自己負担となります。相談の際はお子さんの診断に関わる資料、家族や家系の情報などを用意しておくとスムーズです。

遺伝カウンセリングを実施している病院は、「全国遺伝子医療部門連絡会議」のウェブサイトで検索することができます。疾患分類で「診断内容に該当する領域」を選び、探したい都道府県を選ぶことで、その都道府県にある遺伝カウンセリングを行う医療機関の情報が得ることができます。予約や紹介状が必要な場合もありますので、受診に関しては医療機関にお問い合わせください。

認定遺伝カウンセラー®がいる施設は、日本認定遺伝カウンセラー協会のウェブサイトで検索することもできます。