疾患について

13番染色体が通常よりも1本多くなっていることから起こります。脳や心臓などの病気がある場合も多く、症状の程度によって出生後の早い時期に亡くなることがあります。そのため、1歳まで生きられるお子さんは10％未満とされてきましたが、近年では新生児集中治療や外科手術などにより寿命が延びていると報告されています ¹⁾。

18番染色体が通常よりも1本多くなっていることから起こります。心臓や呼吸器、脳などの病気がある場合も多く、成長するなかで小児がんを発症することもあるという報告もあります ²⁾。生まれた後の環境に順応することが難しく、長く生きられないお子さんがいる一方で、新生児集中治療や心臓手術、食道閉鎖手術などにより寿命が延びてきています ³⁾。

21番染色体が通常よりも1本多くなっていることから起こります。生まれつき心臓などの病気がある場合も多いのですが、医学の進歩により、現在では21トリソミー（ダウン症候群）の方の平均寿命は約60歳ともいわれています ⁴⁾。成長のなかで、起こりやすい症状については定期的な健康管理が大切です。最初に症状について報告したダウン医師の名前が由来となり、ダウン症候群と呼ばれています。

13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー（ダウン症候群）の合併症の中で、比較的頻度が高いのが心臓の病気です。心臓の病気というと心配になるかもしれませんが、近年では手術技術の進歩によって赤ちゃんへの難しい心臓手術が可能になり、特に21トリソミー（ダウン症候群）に合併する先天性心疾患の大部分は治療できるようになりました。13トリソミー、18トリソミーに関しても、ご家族とよく話し合ったうえで手術を行うお子さんも増えてきました。

心臓の病気にも心室中隔欠損、動脈管開存、心房中隔欠損など さまざまな種類があり、生まれてすぐに心臓手術をすることもあれば、成長を待ってから手術をすることもあります。