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講義3

出生前検査で対象となる疾患について

主な内容
NIPTの対象である 3つの染色体疾患と、その合併症として頻度の高い先天性心疾患について
学習のゴール
  • ①先天性疾患の頻度について知り、その中で出生前検査の対象となっている疾患が占める割合について説明することができる。
  • ②知的障害の原因に占める染色体異常の割合を理解する。
  • ③染色体異常の種類と頻度の大枠を理解する。
  • ④NIPTの対象疾患である21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトウ症候群)の概要、合併する先天性心疾患の特徴、自然史について説明することができる。
講師
川崎 秀徳 先生
京都大学医学研究科 ゲノム医療学